NCL ja Australiankarjakoira                                                1. kesäkuuta 2007

Olen tavallinen karjakoiran omistaja; en omaa minkäänlaista aiheeseen liittyvää ammatillista koulutusta. Kerron sairaudesta, niin kuin sen itse ymmärrän, maalaisjärjelläni. Kirjoituksessani voi esiintyä virheitä. Tutkimukset etenevät koko ajan tämänkin taudin osalta, joten taudista voi olla uutta tietoa, jota en ole tavoittanut.

Mikä on NCL?

NCL on lyhenne sanoista Neuraalinen SeroidiLipofuskinoosi (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis). Seroidia Lipofuskinoosia, eli CL:ää esiintyy useilla koiraroduilla, mm. bordercollie, appenzelinpaimenkoira, cockerspanieli, englanninsetteri, saluki, chihuahua ja mäyräkoira. Näistä ainakin bordercollieille on kehitetty geenitesti sairaiden ja kantajien selvittämiseksi. Sairautta esiintyy myös muilla eläinlajeilla ja jopa ihmisilläkin. CL:stä löytyy monta mutaatiota, joista useat jo tunnetaan.

CL on epilepsian harvinaisia muotoja. Se on aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa erityisesti hermosoluihin. Sairailla koirilla on entsyymipuutos, joka aiheuttaa elimistön eräiden rappeumaväriaineiden, seroidin ja lipofuskiinin, kerääntymisen kudosten soluihin sen sijaan, että aineet liukenisivat pois entsyymin vaikutuksesta ja kulkeutuisivat elimistöstä ulos harmittomasti. Näitä aineita kertyy pääasiallisesti hermostoon, erityisesti neuroneihin, aiheuttaen lopulta solujen räjähtämisen ja kuoleman. CL ei ole tarttuva sairaus. Koirat joilla on tämä tauti, ovat syntyjään sairaita, vaikkakin vielä oireettomia. Entsyymipuutoksen vaikutukset saattavatkin näkyä vasta koiran ollessa jo täysikasvuinen.

Voiko NCL:stä parantua?

Valitettavasti tautiin ei vielä tällä hetkellä ole tiedossa parannuskeinoa. Tauti johtaa aina kuolemaan, vaikkakin usein koirat joudutaan lopettamaan jo tätä ennen pahojen käytöshäiriöiden vuoksi, monesti alle vuoden sisällä oireiden alkamisesta.

NCL:n yleisyys karjakoirassa

Minulla ei ole varmaa tietoa ulkomaiden tilanteesta, mutta Suomessa on ollut vasta 2 varmasti todettua tapausta tätä kirjoittaessani. Kiitos niiden kahden todennetun NCL-koiran omistajille, jotka avauttivat koiransa. Nyt pystymme taistelemaan tätä ikävää tautia vastaan, kun tiedämme sen olemassaolosta. Suomen Australiankarjakoirayhdistys on yhteistyössä geenitutkijoiden kanssa pyrkimyksessä saada geenitesti tälle sairaudelle. Myös tilasto on tehty todennetuiden tapausten perusteella mahdollisista NCL-periyttäjistä, joiden yhteen linjaamista jalostuksessa olisi vältettävä, jotta välttäisimme sairauden puhkeamisen pennuilla. Tilasto on jäljempänä.

NCL:n oireiden alkaminen ja oireidenkuva

Ei valitettavasti ole vain yhtä oikeaa oiretta, josta voisi saada selville, onko koiralla juuri NCL. Oireet voivat olla moninaisia, riippuen rodusta, koirasta sekä koiran alkuperäisistä luonteenpiirteistä. Saman rodun sisälläkin voi siis olla usealla eri tavalla oireilevia koiria. Taudin on uskotaan olevan edetessään erittäin kivulias, mikä tietysti koirasta riippuen saattaa näkyä hyvinkin erilaisina, koko ajan pahenevina oireiluina. Ainut varma asia on, että tauti pahenee, ensioireiden ilmestyttyä tauti etenee usein hyvinkin nopeasti kohti lopullista päämäärää, kuolemaa.

Useimmat koirat voivat olla oireettomia 15-24 kuukauden ikään saakka, joissakin roduissa jopa 4-6 vuoden ikään saakka, vaikkakin on esitetty, että koirat jotka lopetetaan pahojen oireiden takia 5-6- vuotiaina, ovat luultavasti oireilleet jo ennen 3 ikävuoden alkua, mutta omistajat eivät ole tunnistaneet oireita, ennen kuin ne ovat pahentuneet.

Yksi oireista voi olla lisääntynyt, jaksottainen levottomuus, päämäärätön vaeltelu. Taudin edetessä oireilu pahenee ja jaksojen väli lyhenee, koiran lopulta vaeltaessa maanisesti ympäri asuntoa kykenemättä rentoutumaan hetkeksikään. Epänormaalia kosketusarkuutta voi esiintyä, esimerkiksi kaulapannan laitto saattaa aiheuttaa alun väistämisestä jopa lopulta kovinkin aggressiivisia vastalauseita koiran pelätessä kaulapannan laiton aiheuttamaa tuntemusta. Myös koiran harjaaminen voi lopulta osoittautua mahdottomaksi. Koiralla voi olla ongelmia normaalissa liikkumisessa, normaalisti istuminen, hyppääminen tai kiipeäminen saattaa tuottaa kohtuuttomasti vaikeuksia. Koiran kävely voi olla horjuvaa ja erityisesti takapään liikkeet voivat tuottaa yhä enemmän ongelmia. Pakkoliikkeitä saattaa myös olla. Dementian oireita voi alkaa näkyä, koira unohtaa ehkä jo opitun sisäsiisteyden, saattaa raivota silmittömästi tai tuijottelee ehkä yhteen ja samaan pisteeseen yhä pitempiä aikoja, taudin edetessä jopa tuntikausia. Suhteettomia pelkoreaktioita voi alkaa esiintyä, koira ehkä alkaa pelätä tuttuja ja turvallisiakin asioita yhä enemmän, saattaa alkaa ylireagoida omistajan käskyihin ja eleisiin tai jo pelkästään katseeseenkin. Koiralla saattaa olla näköhäiriöitä. Koira saattaa myös tulla yhä aggressiivisemmaksi, purren lopulta silmittömällä raivolla kykenemättä kontrolloimaan omaa käytöstään.

NCL:n periytyminen

NCL:n uskotaan periytyvän resessiivisesti. Se tarkoittaa, että molempien vanhempien pitää olla vähintään taudin kantajia, jotta osa pennuista voi sairastua. Se että koira on kantaja, tarkoittaa siis, että koira on itse täysin oireeton ja terve, mutta se omaa yhden sairauden aiheuttavan mutaatiogeenikopion perimässään. Jos toinen vanhemmista on täysin terve, omaamatta ollenkaan taudin aiheuttavaa mutaatiogeeniä, yksikään pennuista ei sairastu. Taudin oireettomia, terveitä kantajia niistä kyllä voi tulla, jos toinen vanhemmista on joko kantaja tai sairas.

Seuraavassa muutamia selventäviä esimerkkejä CL:n periytyvyydestä :

Koira A on terve. Se ei omaa sairautta aiheuttavaa geeniä perimässään, joten sen pennut eivät voi sairastua, edes silloin kun toinen vanhemmista on sairas tai taudin kantaja, eli omaa sairaan geenin. Yhdistettäessä koiran B tai C kanssa joko noin puolet pennuista tai kaikki ovat terveitä taudin kantajia.

Koira B on terve taudin kantaja. Se ei itse sairastu, mutta se kantaa yhtä kopiota sairautta aiheuttavasta geenistä perimässään. Jos tämä koira yhdistetään koiraan A, pennut eivät voi olla sairaita, mutta noin puolet on kantajia. Jos yhdistelmän toinen koira on myös B, tai jopa koira C, jopa puolet pennuista voi olla sairaita.

Koira C kantaa perimässään kahta sairauden aiheuttavaa geenikopiota ja on siten syntynyt sairaana, vaikka alkaakin oireilla usein vasta 6-18 kk iässä keskimäärin. Jos tätä koiraa käytettäisiin koiran A kanssa, kaikki jälkeläiset olisivat taudin terveitä kantajia. Jos tämä koira yhdistetään B:n kanssa, puolet pennuista tulisi olemaan sairaita ja puolet kantajia. Yhdistettynä toiseen C:hen kaikki pennut olisivat sairaita.



Mitä tapahtuu kun kaksi tervettä kantajaa yhdistetään : Tilastollisesti puolet pennuista on terveitä kantajia, osa (1/4) terveitä ja osa (1/4) sairaita, kuten kuvassa alla:

Kun terve kantaja yhdistetään sairaaseen koiraan, puolet pennuista on terveitä kantajia ja puolet syntyy sairaina, kuten kuvassa alla:

Kun kantaja-koirat yhdistetään terveisiin, kukaan pennuista ei ole sairas vaan puolet on kantajia, kuten kuvassa alla: Näin kantajia ei tarvitse sulkea pois jalostuksesta, kun ne yhdistetään geneettisesti terveeseen yksilöön.

Jo todennettujen kahden (2) sairaan koiran perusteella laskettuja mahdollisia NCL-periyttäjiä:

Huom! Kantajia voidaan toki käyttää jalostukseen sitten, kun geenitesti on olemassa. Kantajille voidaan etsiä terveet partnerit!!!


MPBC* -lasketut sukulaiset, joihin linjaamista tulisi välttää :


NCL-todettu koira (1) :
Cattlefarm's Blue Rock Boots 25,00 % 
Turrella Blue Dynamite 25,00 % 
Turrella Blue Pirate 18,75 % 
Dalotek Blue Dynamite 18,75 % 
Taits Glen Red Sonny 15,82 % 
Reddenblu's Navaho Rug 15,63 % 
Turrella Blue Stetson 12,50 % 
Reddenblu's North of the Law 11,72 % 
Dreamtime Fallen Angel 11,72 % 
Turrella Blue Pebbles 9,38 % 
Turrella Blue Arrow 9,38 % 
Jandanee Blue Mist 9,38 % 

NCL-todettu koira (2) :
Cattlefarm's Blue Rock Boots 37,50 % 
Reddenblu's The Proclaimer 25,00 % 
Reddenblu's Navaho Rug 21,88 % 
Turrella Blue Stetson 18,75 % 
Reddenblu's North of the Law 17,97 % 
Dreamtime Fallen Angel 17,97 % 
Turrella Blue Pirate 15,63 % 
Dalotek Blue Dynamite 15,63 % 
Reddenblu's Angel Luvs Badmen 14,06 % 
Taits Glen Red Sonny 13,18 % 
HGF A-bit-O Blu Jk's Cowchip 12,78 % 
Hanging Grove Farm Kit 9,38 % 


*Major percentage of blood contributors aka percentage of blood.
Laskettu DalPedigree ohjelmalla 10 sukupolvesta (Willis, 1989).

Miten saan selville, onko koirallani NCL?

Tällä hetkellä on vaikea varmuudella havaita elävästä koirasta NCL. Kun koira jo oireilee käytöshäiriöillä, tauti voi näkyä virallisessa silmätutkimuksessa. Tauti voidaan havaita tässä vaiheessa ehkä myös magneettikuvauksessa. Varmasti koiran sairauden saa tietää vasta ruumiinavauksessa. Jos epäilee koiran käytöksen olevan epänormaalia, kannattaa asiaa epäillessään keskustella karjisyhdistyksen NCL-yhteyshenkilön kanssa ja siirtyä osaavan eläinlääkärin puoleen, kuten esimerkiksi Helsingin Viikissä sijaitsevan pieneläinsairaalan neurologianosaston puoleen. Yksi vinkki on myös, että jos koira jo oireilee, NCL:n ollessa kyseessä oireet myös pahenevat varmasti. Jos joutuu lopettamaan karjakoiran NCL-epäiltynä, sille kannattaa tehdä ruumiinavaus. Avaus ei paljon maksa, koiran lähetyskulujen kanssa ehkä maksimissaan noin 100 euroa. Lopettava eläinlääkäri voi toimittaa koiran avaukseen. Australiankarjakoirayhdistys maksaa avauksessa todettujen NCL-koirien avauskulut.

NCL karjisten tulevaisuudessa

Kun saamme geenitestin rodussamme esiintyvälle NCL:n muodolle, tulee se toivottavasti lopulta hävittämään tämän sairauden rodustamme. Kasvattajat voivat valikoida jalostukseen käytettävät koirat siten että sairaita ei enää synny. Kantajat voidaan pitää mukana jalostuksessa, jotta rodun jalostuspohja pysyy tarpeeksi leveänä. Karjakoiraihmiset ympäri Suomen ovat olleet aktiivisia kerätessään verinäytteitä tutkijoille, jotta geenitesti saataisiin aikaiseksi. Vielä lisää verinäytteitä tarvitaan ja kaikki epäillyt lopetettavat tapaukset pitäisi avauttaa. Ohjeita verinäytteen otosta saa Australiankarjakoirayhdistyksen sivuilta sekä NCL-yhteyshenkilöltä. Geenitestin tuloon saakka sukutaulujen tutkiminen on paras keino kasvattaa terveitä koiria. Tulevaisuudessa on siis toivoa näkyvissä tämänkin, kohtalaisen harvinaisen taudin osalta.


Anna Elvilä-Moksi

Lähteet:
Suomen Australiankarjakoirat ry:n jalostuksen tavoiteohjelma 2006
Vet Pathol 37:488-490 (2000)
Hannes Lohi, akatemiatutkija (www.koirangeenit.fi)
www.caninegeneticdiseases.net